Prenatale diagnostiek is uitgebreid onderzoek van uw kind tijdens de zwangerschap. Met deze onderzoeken kunnen bepaalde aandoeningen bij uw baby worden vastgesteld. Realiseert u zich wel dat niet alle erfelijke aandoeningen of aangeboren afwijkingen met prenatale diagnostiek zijn op te sporen. Vooraf kunt u een afspraak maken voor een intakegesprek.
Samenwerking
De polikliniek prenatale diagnostiek van het Amphia Ziekenhuis heeft sinds 2003 een samenwerkingsverband met het Erasmus Medisch Centrum te Rotterdam.
Wie komt in aanmerking?
- Zwangere vrouwen die bij een zwangerschapsduur van 18 weken, 36 jaar of ouder zijn. De reden is dat met het stijgen van de leeftijd van de zwangere de kans om een kind te krijgen met een chromosoomafwijking groter wordt. Het Downsyndroom is het meest voorkomende voorbeeld hiervan. U kunt uw eigen leeftijdrisico voor het Downsyndroom bepalen met behulp van een tabel.
- Zwangere vrouwen die zelf drager zijn van een ongewoon chromosoompatroon, of van wie de partner drager is. De ouders zijn gezond, maar hebben wel een verhoogde kans op een kind met een aandoening.
- Ouders met een eerder kind met een (mogelijke) chromosoomafwijking, of een erfelijke stofwisselingsziekte.
- Ouders bij wie de zwangerschap tot stand is gekomen na intra-cytoplasmatische sperma-injectie (ICSI).
- Ouders die al een kind hebben met een erfelijke aandoening die door DNA-onderzoek is vast te stellen. Bijvoorbeeld: taaislijmziekte, fragiele X-syndroom en de ziekte van Steinert.
- Zwangere vrouwen die draagster zijn van een geslachtsgebonden aandoening, zoals hemofilie of spierdystrofie van Duchenne.
- Ouders met een verhoogde kans op een kind met een mitochondrieel erfelijke aandoening.
- Aanstaande ouders met een verhoogde kans op een kind met een open ruggetje of een open schedeltje. De kans is verhoogd als zo’n aandoening in de directe familie voorkomt of is voorgekomen. Maar ook als een zwangere vrouw geneesmiddelen tegen epilepsie gebruikt of al vóór de zwangerschap suikerziekte heeft.
- Zwangere vrouwen die een afwijkende uitslag hebben gekregen na een kansbepalend onderzoek. Voorbeeld van dit onderzoek is de combinatietest.
- Aanstaande ouders met een verhoogde kans op een kind met aangeboren aandoeningen die met uitgebreid echo-onderzoek zijn aan te tonen. Bijvoorbeeld nier- en hartafwijkingen.
- Zwangere vrouwen waarbij afwijkingen aan het ongeboren kind of aan de hoeveelheid vruchtwater zijn gezien op een echo. Bijvoorbeeld bij structureel echoscopisch onderzoek.
Onderzoekmethoden
Er is een onderscheid in invasieve en non-invasieve prenatale diagnostiek.
Invasieve prenatale diagnostiek
Onderzoeken:
Deze onderzoeken geven aan of er sprake is van een chromosoomafwijking. Een voorbeeld hiervan is het Downsyndroom. Deze testen geven echter geen uitsluitsel of uw kind verder gezond is en of het geen andere aandoening heeft.
Aan deze onderzoeken zijn risico's verbonden voor uw ongeboren kind, die de gynaecoloog prenatale diagnostiek of de begeleider van uw zwangerschap uitgebreid met u zal bespreken.
Non-invasieve prenatale diagnostiek
Onderzoeken:
Beiden zijn uitgebreide echo-onderzoeken van uw ongeboren kind. Ze dragen bij aan vaststelling van het aanwezig zijn van een aangeboren afwijking. Niet alle aangeboren afwijkingen kunnen door deze onderzoeken worden opgespoord. Aan deze echo-onderzoeken zijn voor uw ongeboren kind geen risico's verbonden.
Consequenties van de onderzoeken
Het is belangrijk om u vooraf goed te laten informeren over de eventuele consequenties van deze onderzoeken. Aan sommige onderzoekmethoden zijn risico's verbonden voor uw ongeboren kind. U kunt ook voor onverwachte uitslagen komen te staan, waarbij u en uw partner moeten beslissen over eventueel aanvullend onderzoek of zelfs over het al dan niet uitdragen van de zwangerschap. Uw behandelaar zal u uitgebreid informeren over eventuele consequenties en begeleiden bij het nemen van uw eventuele beslissing.
Voorbereiding op een afspraak
Als u uw afspraak maakt voor het intakegesprek bij de prenatale diagnostiek, vragen we u de 
vragenlijst prenatale diagnostiek te downloaden en in te vullen. Heeft u deze mogelijkheid niet? Dan ontvangt u de vragenlijst op uw huisadres. We verzoeken u de ingevulde vragenlijst mee te nemen naar het intakegesprek.
Het intakegesprek
Uw medische gegevens
De gynaecoloog prenatale diagnostiek vraagt de benodigde medische gegevens van u, uw partner, uw eventuele kinderen en andere familieleden. Hij/zij vraagt of bij uw familie of die van uw partner aangeboren afwijkingen voorkomen. Wilt u aub belangrijke informatie meenemen, zoals namen en geboortedata?
Echoscopisch onderzoek en informatie
De gynaecoloog verricht echoscopisch onderzoek om de juiste zwangerschapsduur te bepalen.
U krijgt informatie over de kans die er is op het krijgen van een kind met een aangeboren en/of erfelijke aandoening. Als u in aanmerking komt voor prenatale diagnostiek, dan bespreekt de arts met u de mogelijkheden van onderzoek en de meest geschikte methode. Ook geeft hij uitleg over eventuele risico's voor uw ongeboren kind.
U ontvangt de brochure 'Onderzoeken naar (erfelijke) afwijkingen bij het ongeboren kind'. Thuis kunt u de informatie nog eens rustig nalezen.
Doorverwijzing naar klinisch geneticus
Als er aanleiding voor is, kan de gynaecoloog u en/of uw familieleden verwijzen naar een erfelijkheidsdeskundige (klinisch geneticus). Een klinisch geneticus houdt zich bezig met erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting van alle typen erfelijke aandoeningen.
De gynaecoloog kan bijvoorbeeld een echtpaar verwijzen met de vraag welke onderzoeksmogelijkheden er zijn naar een bepaalde (erfelijke) aandoening. Soms vindt verwijzing plaats als er een afwijking bij het ongeboren kind is vastgesteld. Ook kan een klinisch geneticus adviseren over risico's op aangeboren afwijkingen bij een toekomstig volgend kind.
Het is de bedoeling dat u na het intakegesprek voldoende informatie heeft om te kunnen beslissen of u al dan niet prenatale diagnostiek wilt laten verrichten. Lees voor meer informatie: afwegingen en mogelijke keuzes . U kunt altijd prenatale screening (kansbepalend) laten verrichten, voordat u een definitieve keuze maakt voor prenatale diagnostiek (vaststellend).