De combinatietest is onderdeel van prenatale screening. De test bestaat uit een intakegesprek, een echoscopisch onderzoek (nekplooimeting) en een bij de moeder afgenomen bloedtest (eerste trimester serumscreening). De test biedt de mogelijkheid om te beoordelen of uw kind mogelijk een verhoogde kans heeft op de chromosoomafwijking, het Downsyndroom. Sinds 1 april 2011 is het ook mogelijk te beoordelen of uw kind een verhoogde kans heeft op de chromosoomafwijkingen het Patausyndroom en het Edwardssyndroom.
Als u in aanmerking komt voor prenatale diagnostiek dan heeft u recht op een intakegesprek bij de arts prenatale diagnostiek.
De bloedtest en nekplooimeting vinden in principe tussen 11 en 14 weken zwangerschap plaats.
Intakegesprek
De echoscopist stelt u eerst een aantal vragen over uw medische achtergrond, die van uw partner, eventuele kinderen en van andere familieleden.
U krijgt informatie over de inhoud van het onderzoek en de waarde die u aan de uitkomst van het onderzoek kunt hechten. Uw leeftijd speelt hierin een belangrijke rol.
Ook de eventuele consequenties die een afwijkende uitslag voor u kan hebben, komen aan de orde. Laat u niet weerhouden vragen te stellen. Voor ons is het van groot belang u zo duidelijk mogelijk voor te lichten. Aansluitend vindt de nekplooimeting plaats.
De nekplooimeting
De nekplooimeting (ofwel NT-meting) is een echoscopisch onderzoek waarbij de dikte van het vocht in de huidplooi van de nek van de baby wordt gemeten.
De nekplooi van de baby zichtbaar op afbeelding I, gemeten door echoscopisch onderzoek op afbeelding II.
Afbeelding I
Afbeelding II
Alle kinderen hebben in dit stadium van de zwangerschap een vochtblaas in de nek. Echter, hoe meer vocht, hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans dat een kind Downsyndroom, Patausyndroom, Edwardssyndroom of een andere chromosoomafwijking heeft. Een verdikte nekplooi kan ook wijzen op een verhoogde kans op andere aangeboren afwijkingen, zoals hartafwijkingen.
Omdat een verdikte nekplooi ook bij gezonde kinderen voorkomt, bestaat altijd de mogelijkheid van een onterechte alarmering. Bij een erg grote vochtblaas, bijvoorbeeld 8 mm, is de kans groter dat er iets aan de hand is met de baby dan wanneer de nekplooi bijvoorbeeld 3,0 mm is. Bij een dikkere nekplooi (groter dan of gelijk aan 3,5 mm) bespreken we met u de mogelijkheid van uitgebreider onderzoek; prenatale diagnostiek.
Eerste trimester serumscreeningtest
De eerste trimester serumscreeningtest is een bloedtest waarbij de waarden van twee stoffen, te weten PAPP-A en vrij bèta-hCG, worden gemeten. Het bloed wordt afgenomen bij de afdeling Bloedafname. Elders in het land, in een speciaal laboratorium, wordt de test uitgevoerd. De toevoeging van deze bloedtest biedt u een nog nauwkeuriger kansbepaling op het mogelijk aanwezig zijn van het Downsyndroom, het Patausyndroom of het Edwardssyndroom. Dit betekent dat de kansberekening van een nog hogere kwaliteit is dan bij het uitvoeren van alleen de nekplooimeting. Dit geldt overigens alleen voor de beschreven syndromen. De kans op het krijgen van een kind met Downsyndroom hangt samen met uw huidige leeftijd. U kunt uw eigen leeftijdrisico bepalen met behulp van een tabel.
Met het vorderen van de leeftijd van de zwangere, neemt de betrouwbaarheid van een correcte voorspelling van een eventueel Downsyndroom, Patausyndroom of Edwardssyndroom toe. Gemiddeld ligt de betrouwbaarheid op ongeveer 80%.
De uitslag
De uitslag van de combinatietest krijgt u van ons telefonisch binnen een week. Heeft de serumscreening plaatsgevonden vóór de nekplooimeting, dan krijgt u de uitslag na afloop van het onderzoek. Degene die u in uw zwangerschap begeleidt, krijgt de uitslag schriftelijk.
Blijkt uit onderzoek dat de kans op het krijgen van een kind met het Downsyndroom, Patausyndroom of Edwardssyndroom gelijk aan of hoger is dan 1: 200, dan komt u in aanmerking voor prenatale diagnostiek. Dit is dus bijvoorbeeld bij een uitslag van 1: 150 of 1: 100 of 1: 50 etc.
Viel u al onder de voorwaarden voor prenatale diagnostiek, dan kunt u ongeacht de uitslag hiervan altijd gebruik maken.
Kosten
Als u in aanmerking komt voor prenatale diagnostiek dan vergoedt uw verzekeraar niet alleen de kosten van prenatale diagnostiek, maar ook van deze combinatietest. Als u hiervoor niet in aanmerking komt dan betaalt u voor de combinatiestest 155,19 euro (prijspeil 2012, jaarlijkse indexering). U kunt dit bedrag op de polikliniek bij voorkeur met pinbetaling voldoen.