Hemofilie is een erfelijke afwijking in de bloedstolling. Bloedingen duren bij mensen met hemofilie langer dan normaal. Dit komt doordat een van de factoren die nodig zijn voor de bloedstolling, geheel of gedeeltelijk ontbreekt. Het kan gaan om stollingseiwitfactor VIII (hemofilie A) of factor IX (hemofilie B).
Bij wie komt hemofilie voor?
De aandoening komt vooral bij mannen voor. Vrouwen kunnen draagster zijn. In dat geval hebben zij zelf geen ziekteverschijnselen, maar kunnen ze de aandoening wel aan hun kinderen doorgeven.
Niet alle gevallen van hemofilie even ernstig
Hemofilie komt voor in verschillende vormen: van licht tot ernstig. De ernst wordt bepaald door de hoeveelheid factor VIII of IX die het lichaam nog zelf aanmaakt. Bij een ernstige vorm van hemofilie ontbreekt de stollingsfactor bijna geheel.
Risico’s van hemofilie
Voor iedereen met hemofilie bestaat een verhoogd risico op nabloedingen bij operaties, ongelukken en bij het trekken van kiezen. Door het tekort aan stollingsfactor VIII of IX komen verder – met name bij ernstige vormen van hemofilie – inwendige bloedingen voor. Dit kunnen bloedingen zijn in gewrichten, spieren en in zacht weefsel. Als deze bloedingen niet of te laat behandeld worden, kunnen ze veel schade veroorzaken.
Uitwendige bloedingen zelden gevaarlijk
Vroeger werd hemofilie bloederziekte genoemd. Deze term kan de indruk wekken dat mensen met hemofilie enorm veel bloed verliezen wanneer zij een wond hebben. Dat is echter niet zo. Uitwendige bloedingen komen weinig voor en geven zelden ernstige problemen.
Behandeling van hemofilie
Hemofilie is niet te genezen. Daarom staan patiënten hun hele leven onder medische controle bij een internist of hematoloog (stollingsarts) of kinderen eventueel bij een kinderarts. De behandeling van hemofilie bestaat uit het toedienen van injecties met stollingsfactor VIII of IX. Het tekort aan stollingsfactor wordt daarmee aangevuld waardoor de bloeding stopt.
Thuisbehandeling: medicatie en logboek
Patiënten met ernstige hemofilie, die regelmatig een behandeling nodig hebben, kunnen de medicatie thuis toedienen. In het hemofiliebehandelcentrum leert de hemofilieverpleegkundige de patiënt en/of familie hoe ze dat moeten doen. Bij een thuisbehandeling is ook belangrijk dat u een logboek bijhoudt. Hierin noteert u:
- hoeveel eenheden stollingsproduct u gebruikt
- het chargenummer
- de reden van gebruik
Dit logboek geeft u en uw behandelende arts een overzichtelijk beeld van uw behandeling. Neem het dus altijd mee naar het spreekuur (en in voorkomende gevallen naar de spoedeisende hulp). Als u nieuwe stollingsproducten komt ophalen, neem het dan ook mee. Dit in verband met de registratie van alle gebruikte producten.
Wat te doen bij een ingreep of operatie?
Wanneer u of uw kind een ingreep of operatie moet ondergaan (bijvoorbeeld het trekken van een verstandskies trekken of het verwijderen van de amandelen), is het van belang dat u meldt dat u of uw kind een stollingsstoornis heeft. Daarnaast is het belangrijk dat de internist of kinderarts van het hemofiliecentrum op de hoogte is van de ingreep. Bel daarom tijdig naar de hemofilieverpleegkundige. Dan kan zij ook stollingsmaatregelen afspreken met de afdeling waar u terecht komt.
Prenatale diagnostiek en hemofilie
Hemofilie is een erfelijke aandoening die verbonden is aan het X-chromosoom. De aandoening komt voornamelijk bij mannen voor, maar vrouwen kunnen wel draagster zijn.
- Als de moeder aanleg voor hemofilie heeft.Vrouwen hebben twee X-chromosomen. Op één ervan kunnen ze de aanleg voor hemofilie bij zich dragen en doorgeven aan hun kind. Controle op hemofilie voor de geboorte (prenatale diagnostiek) kan dan belangrijk zijn. Met een echo kan worden vastgesteld of het kind een zoon is. In dat geval is de kans op hemofilie bij het kind 50 procent. Of er werkelijk sprake is van hemofilie kan alleen worden vastgesteld met verdergaande prenatale onderzoeken (een vlokkentest of vruchtwaterpunctie).
- Als de vader hemofilie heeft. Een vader kan de aanleg voor hemofilie niet doorgeven aan zijn zoons. Die ontvangen immers zijn Y-chromosoom. Wel zal hij het X-chromosoom met de aanleg voor hemofilie doorgeven aan zijn dochter(s); deze zijn dus draagster.
Hemofilie en zwangerschap
Bij een zoon met hemofilie of de kans daarop zijn speciale maatregelen nodig tijdens zwangerschap en rondom de bevalling. In principe bevalt de moeder dan in het ziekenhuis, onder verantwoordelijkheid van een gynaecoloog. Deze zal een vaginale kunstverlossing (vacuüm of tangverlossing) bij voorkeur vermijden. Bij een meisje, of bij een zoon die het normale X-chromosoom van zijn moeder heeft geërfd, zijn geen speciale maatregelen nodig. Wel kan het voor de aanstaande moeder zelf die draagster is, consequenties hebben voor het beleid aan het einde van zwangerschap en bij de bevalling.
Een afspraak in verband met zwangerschap
Voor een intakegesprek over hemofilie en zwangerschap kunt u een afspraak maken via (076) 595 42 84 (prenatale diagnostiek) of
(076) 595 10 03 (polikliniek verloskunde/gynaecologie).