Kenmerken
- een ernstige verstandelijke handicap;
- meestal een stoornis in de aanleg van hart en hersenen;
- mogelijk afwijkingen in aangezicht, nier, maag-darmkanaal en extra vingers of tenen;
- groeiachterstand;
- ernstige gezondheidsproblemen;
- de meeste kinderen overlijden tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte.
Chromosoomafwijking
Chromosomen zijn dragers van erfelijke informatie. Ze bevinden zich in de celkernen. Normaal zijn er in iedere celkern 46 chromosomen. Voor een normale ontwikkeling moeten alle chromosomen in tweevoud aanwezig zijn: 23 van de vader (zaadcel) en 23 van de moeder (eicel). Is dit niet zo, dan kan dat leiden tot een geestelijke en lichamelijke handicap. Bij het Patausyndroom zijn er 47 chromosomen aanwezig (één extra chromosoom 13). De medische term hiervoor is 'Trisomie 13'.
Kansen
De kans op het krijgen van een kind met Patausyndroom ligt een stuk lager dan de kans op het krijgen van een kind met Downsyndroom. De kans neemt toe met uw leeftijd.